صلة لمجموعة أصدقاء مرضى الكلى

صلة لمجموعة أصدقاء مرضى الكلى ، فيها دكتور يمكن إجابة مسئلتك ، بالإضافة إلا ذلك ، سوف نقدم لكم معلومات عن النظام الغذائي و العلاج في الوقت المعين

منزل > أنواع امراض الكلي > المتلازمة الكلوية > أسباب المتلازمة الكلوية والأعراض >

تشخيص متلازمة ألبرت، الأعراض، العلاج

2018-04-05 13:53

تشخيص متلازمة ألبرت، الأعراض، العلاجما هو ألبرت سيدرومي؟

ألبرت متلازمة مرض موروثة جينياً الكلي. وقد تؤثر أيضا على عيون وآذان الداخلية. أنه ناجم عن الطفرات الوراثية للأسرة الرابعة الكولاجين من البروتينات. هذه البروتينات هي جزء رئيسي من هياكل الأنسجة تسمى الأغشية الطابق السفلي التي موجودة في جميع الأنسجة، بما في ذلك الإذن الداخلية والكلى والعين. تسبب الطفرات الوراثية الكولاجين الرابع رقيق وتقسيم للغشاء الكبيبي الطابق السفلي. وفي نهاية المطاف، هذه العملية يسبب تندب طوال الكلي وقد يؤدي إلى الفشل الكلوي.

كيف يتم "تشخيص متلازمة ألبرت"؟

ويعتبر تشخيص متلازمة ألبرت في شخص مع قضايا الكلي (الدم و/أو البروتين في تحليل البول) وفقدان السمع. في بعض الأحيان رؤية الفحص أيضا مفيدة.

كما يمكن أن تكون خزعة الكلي مفيدة في تشخيص متلازمة ألبرت كما يمكن إظهار الشرائح خزعة ترقق الغشاء جلوميرلوار الطابق السفلي (انظر بي أم في الصورة أدناه). ألبرت

يمكنك أيضا إظهار عدم وجود أنسجة كلجين خزعات الكلي ويمكن أن يكون اختبار بريسنس جينات محددة (COL4A3 و COL4A4 و COL4A5). يمكن تحديد هذه المعلومات حتى في بعض الأحيان شكل الوراثية المحددة لهذا المرض.

نظراً لأن متلازمة ألبرت مرض وراثي، الاختبارات الجينية سيتم التأكد من التشخيص.

ما هي أعراض متلازمة ألبرت؟

قد تتضمن أعراض متلازمة ألبرت:

بيله دموية-الدم في البول

لون البول غير طبيعي

بروتينية – كميات كبيرة من البروتين "تسرب" في البول

وذمة – تورم في أجزاء من الجسم، والأكثر ملاحظته حول العينين واليدين والقدمين، والبطن.

البول مزبد

مستويات الزلال في الدم منخفضة

انخفاض أو فقدان للرؤية (أكثر شيوعاً في الذكور)

ألم الخاصرة.

فقدان السمع (أكثر شيوعاً في الذكور)

ارتفاع الكوليسترول في الدم في بعض الحالات

ارتفاع ضغط الدم في بعض الحالات

الميل إلى نموذج تجلط الدم في حالة تسرب كميات كبيرة من البروتين

الفشل الكلوي في بعض الحالات فقط

الذي يحصل على متلازمة ألبرت؟

متلازمة ألبرت يقدر أن تؤثر على ما يقرب من 1 في 5,000-10,000 الناس في الولايات المتحدة، ويعتبر مرض نادر. في أغلب الأحيان يؤثر على الذكور. المرأة يمكن تمرير الجينات للاضطراب على أطفالهم، حتى لو كان لديهم أي أعراض.

هي سبب معظم حالات كطفرة في جين الكولاجين COL4A5. ويقع هذا الجين على كروموسوم إكس. النساء اثنين × الكروموسومات (XX) وعادة ما يكون عادي واحد ونسخة غير عادية واحدة من الجينات. عموما تتمتع المرأة بشكل أقل حدة من المرض. لأن الرجال لا تملك إلا نسخة واحدة من كروموسوم X (س ص)، وغير طبيعي، لديهم عادة شكلاً أكثر حدة من as. حوالي 50% من الذكور مع الأمراض المرتبطة بالعاشر تتطلب زرع غسيل الكلي أو الكلي قبل سن 25 سنة، وحوالي 90% وضع نهاية مرحلة المرض الكلوي (المسببات) قبل 40 سنة عمر. في المريضات مع X المرتبطة متلازمة ألبرت، التقدم للمسببات كان يعتقد في السابق أن تكون نادرة. إلا أن الملاحظات الأخيرة أظهرت أن ما يصل إلى 12 في المائة مرضى الإناث أيضا وضع المسببات قبل سن 40 سنة؛ يزيد هذا المعدل بنسبة 30 في المائة قبل سن ال 60 و 40 في المائة من العمر 80 عاماً (1).

في جسمية مقهورة وجسمية مهيمنة ألبرت متلازمة شدة المرض يؤثر على الذكور والإناث نفس. المرضى الذين يعانون من شكل متلازمة ألبرت جسمية مقهورة من المحتمل أن تضع الفشل الكلوي قبل سن البلوغ يون. المرضى الذين يعانون من متلازمة ألبرت المهيمنة جسمية تميل إلى عدم تجربة الفشل الكلوي حتى وقت لاحق في منتصف العمر.

كيف يتم "علاج متلازمة ألبرت"؟

من المهم جداً للناس الذين يعانون من متلازمة ألبرت أن ينظر إليه بصورة منتظمة بأمراض الكلي على رصد الآثار الناجمة عن هذا المرض. ينبغي أن يكون المرضى على أدوية التي تبطئ تقدم تلف الكلي. هذه الأدوية تسمى آيس-مثبطات (مثبطات إنزيم تحويل الأنجيوتنسين) و ARBs (محصرات مستقبلات الثاني انجيوتنسين).

متلازمة ألبرت البحوث التعاونية وضعت "توصيات الممارسة السريرية" تهدف إلى توحيد العلاج للأطفال الذين يعانون من متلازمة ألبرت. مبادئ توجيهية لعلاج مرضى متلازمة ألبرت الكبار هي أيضا متاحة (1).

من المهم أيضا تقييم السمع والرؤية العادية.

قد يوصي أيضا بأمراض الكلي الخاص بك:

مدرات البول المساعدة في التخلص من السوائل الزائدة في الجسم

تعليمات النظام الغذائي "المنخفض الصوديوم" للتحكم في ذمة

مضادات التخثر منع تجلط الدم

أدوية الضغط لخفض ضغط الدم المرتفع في الدم

الستاتين تخفيض مستوى الكوليسترول في الدم

الحفاظ على نظام غذائي صحي: تصحيح المبالغ من كمية البروتين والسوائل وفقا للتوصيات الخاصة بك لأمراض الكلي. اتباع نظام غذائي صحي يتكون من الملح منخفضة مع التركيز على الفواكه والخضروات ومنخفضة في الدهون المشبعة والكوليسترول في الدم.

ممارسة

عدم التدخين

الفيتامينات

الاستشارات الوراثية

المادة السابقة:أمراض الكبيبي أخرى

المادة التالية:تشخيص حدوث C1q، الأعراض والعلاج

الاسم الخاص
العمر
الجنس
البريد الالكتروني
الخط الساخن
الوصف
 
العثور علي خبير الكلي
طلب موعد